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Les symptômes
Equipe RVRH

Les symptômes majeurs du RVRH sont les suivants :

  • au niveau de l’ossature : déformation des os longs, principalement ceux qui supportent la charge mécanique du corps, à savoir le tibia et le fémur. Chez la plupart des jeunes patients, les symptômes apparaissent lorsque l’enfant commence à marcher. Ils peuvent d’abord être difficile à discerner de la déformation normale observée de manière physiologique. Mais au contraire de celle-ci, la déformation hypophosphatémique ne se corrige pas naturellement avec l’âge.
  • au niveau sanguin : la carence en phosphate dans le sang devra être établie sur bilan sanguin. Il convient de porter une attention particulière aux valeurs de référence à utiliser. En effet, le taux sanguin de phosphate (ou phosphatémie) normal varie fortement durant la jeune enfance. Trop souvent, les valeurs mesurées ne sont pas comparées aux valeurs de référence adéquates pour l’âge et le diagnostic peut alors être manqué.
  • au niveau urinaire : l’hypophosphatémie observée chez le patient RVRH est due à un relargage trop important des phosphates au niveau du rein. Logiquement, ces phosphates se retrouvent alors dans les urines. Un bilan urinaire (une collecte de 24h est plus fiable lorsque l’âge de l’enfant la permet) permet d’objectiver la perte urinaire en phosphate (calcul du taux de réabsorption tubulaire du phosphate)
  • au niveau dentaire : le patient RVRH présente souvent une série de symptômes dentaires. Au niveau histologique, la structure des couches externes de la dent (dentine) est souvent altérée, ce qui diminue sa résistance aux attaques bactériennes. Des abcès dentaires sont souvent observés. L’apparition des dents est également souvent tardive, tout comme la chute des dents de lait.

Autres symptômes plus rares :

  • Craniosynostose
  • Calcifications secondaires
  • Fractures spontanées