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Différentes formes de RVRH
Equipe RVRH

Dans certains cas, il est parfois difficile d’effectuer un diagnostic efficacement par le biais des bilans phospho-calciques. Le dosage de la PTH et du FGF23 peuvent aider à orienter les recherches. Mais il est intéressant, aussi, de constater que 5 maladies très identiques, provocant les mêmes symptômes et avec les mêmes résultats biologiques, peuvent avoir des origines tout à fait différentes. Alors seul un test génétique permettra de déterminer au moins 3 d’entre elles sans le moindre doute. Car les RVRH de formes génétiques se composent au moins de trois types de maladies génétiques plus ou moins rares faisant partie des Rachitismes Hypophosphatémiques :

- Les RHLX => (Lié à l’X) Mutation du gêne PHEX situé dans le chromosome X (les plus répandues, 1 cas sur : 25 000) voir ici

- Les RHAD => (Autosomique Dominant) Mutation du gêne codant l’hormone FGF23 (Très rares 1 cas sur : 1 million environ) voir ici

- Les RHAR => (Autosomique Récessif) Mutation du gêne codant le gêne DMP1 il existe le type I et le type 2 (Souvent localisées dans des régions particulières du monde).

Différentes causes d’Ostéomalacie (La mutation Klotho étant seulement provoqué chez l’animal et la TIO n’étant pas d’origine génétique)