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Examens médicaux
Equipe RVRH

Certaines personnes n’ont pas d’antécédents familiaux qui permettent de valider l’existence de la maladie. Le test génétique est parfois long et ne trouve pas la mutation responsable. Seule l’hypophosphatémie (phosphore bas dans le sang) et l’hyperphosphaturie (phosphore élevé dans les urines) permettent d’orienter les recherches. Même si la mutation génétique n’est pas encore découverte, certains examens restent nécessaires pour améliorer le diagnostic et effectuer les traitements les mieux adaptés.

Si vous avez une prise en charge par la sécurité sociale, ces examens peuvent être remboursés car ils rentrent dans le périmètre de la maladie : Le RVRH est reconnu comme affection de longue durée (ALD), comme 30 autres maladies, elle est donc prise en charge à 100 % par la Sécurité Sociale. Les dossiers doivent être remplis par le médecin traitant, avec l’intitulée de l’affection (numéro 17 de la liste ALD 30) : »Maladies métaboliques héréditaires nécessitant un traitement prolongé spécialisé ». Les examens sont à prescrire par les différents spécialistes.

- Examens radiologiques (Transparence osseuse, stries de Looser-Milkmann, pseudo-fractures, dorsalgies, vertèbres bi-concaves, enthésopathies, arthroses)

- Scintigraphie osseuse (fracture, fissures…)

- Ostéodensitométrie (ou densitométrie osseuse, ostéoporose)

- IRM (Neurologie, craniosténose, malformation de Chiari)

- Echographie rénale (Colites néphrétiques)

- Bilan complet phospho-calcique des 24h (calcul de l’excrétion urinaire du calcium)

- Calcul du taux de réabsorption du phosphore (Fonction rénale)

- Exploration fonctionnelle (PTH, Phosphatases alcalines, FGF23 et autres marqueurs)

- ORL (surdité, acouphènes, calcification du canal optique)