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Rachitisme
Equipe RVRH

Définition : rachis « épine dorsale » et -isme car la colonne vertébrale est déformée.

On a considéré le rachitisme comme la première maladie de l’environnement lorsque cette affection s’est développée avec la révolution industrielle : les sujets ont été « entassés » en ville, loin du soleil, dans une atmosphère obscurcie par les fumées industrielles. Paradoxalement, ce diagnostic ne vient pas suffisamment à l’esprit des médecins actuellement. La question qui se pose devant une altération métaphysaire est la suivante : s’agit-il d’une maladie osseuse constitutionnelle, type dysostose métaphysaire ou d’une affection métabolique de type rachitique ? Si l’on retient cette hypothèse du rachitisme, s’agit-il d’une forme carentielle ou d’un véritable rachitisme vitamino-résistant ? Cette identification précise est essentielle compte tenu des possibilités thérapeutiques actuelles avec les métabolites de la vitamine D.

Donc pendant longtemps toutes les maladies liées à un retard de la croissance et aux déformations étaient mises dans la même catégorie :

« Les Rachitismes » !

A défaut d’avoir un terme plus précis, ce mot désignait avant tout un symptôme plus qu’une cause. Les causes étant souvent dues aux conditions de vie (mauvaise alimentation, pauvreté, temps de guerre etc…) Même si certains pouvaient se corriger par l’apport de potion telles que l’huile de foie de morue ou d’autres les causes restaient bien souvent mystérieuses. Si certains pouvaient bien se soigner et n’avoir plus que des séquelles de rachitisme (petites tailles, douleurs osseuses, boiterie…) Il n’en demeuré pas moins que d’autres formes restaient « resistantes » à tous traitements. (D’où ce terme encore général de « Vitamino-Resistant ».)

Le premier cas est étudié en 1920 par F ALBRIGH. Mais c’est seulement en 1937 que ce célèbre endocrinologue américain, décrit pour la première fois deux maladies génétiques rares : la vitamine D rachitisme résistant et une dysplasie fibreuse particulière, maintenant respectivement connus sous le nom rachitisme hypophosphatémique lié à l’X (XLH) et le syndrome de McCune-Albright. Albright a aussi soigneusement et méticuleusement analysé les caractéristiques du patient ayant le rachitisme et sa résistance à la vitamine D. Il a par la suite publié dans la même revue d’autres études sur des cas similaires, il effectue ainsi soigneusement des relevés sur l’équilibre du phosphore, et il décrit notamment les étapes de la transformation de la vitamine D chez le rachitisme vitamino-résistant jusqu’à la régulation et le transport du phosphate* dans les reins.

A partir de ces travaux, des découvertes importantes ont eu lieu pour distinguer la physiopathologie* du RVRH, d’étudier les anomalies reconnues dans le métabolisme phospho-calcique des RVRH et d’évaluer notamment les facteurs qui peuvent affecter les niveaux de l’hormone parathyroïdienne(PTH), mais aussi, depuis peu, d’évaluer les interactions potentielles entre le gène de régulation du phosphate (PHEX) avec une homologie avec endopeptidase sur le chromosome X et le facteur de croissance des fibroblastes 23 (FGF23) et les actions qui en résultent sur la régulation du phosphate rénal et du métabolisme de la vitamine D.

l’étude physiopathologique d’une maladie permet non seulement de mieux en comprendre les signes cliniques et biologiques, mais aussi d’envisager les mécanismes par lesquels un traitement pourrait rétablir les fonctions normales de l’organe ou tissu atteint. On oppose ainsi deux modes de traitement :

- les traitements symptomatiques : ils visent à diminuer ou supprimer un signe gênant d’une maladie sans s’attaquer à sa cause ou à son mécanisme (par exemple on a donné pendant très longtemps de la vitamine D Sterogyle en goute associé à du calcium pour atténuer les courbures des os, tout en sachant que cela n’avait que peu d’effet sur le niveau du phosphore)

- les traitements physiopathologiques ou étiologiques visant à lutter contre les causes ou mécanismes de la maladie (Le phosphore à certaine dose permet dans certains cas d’équilibrer la phosphore mais il n’existe aucun traitement à ce jour pouvant lutter contre la cause du PHEX défectueux).

Bien que souvent les RVRH étaient des cas rares et spontanés (mutations sporadiques) ils étaient parfois issus d’une famille dont les cas pouvaient remonter sur plusieurs générations en arrière . On parlait alors d’un « Rachitisme familiale », car bien que le rachitisme ne soit pas présent, l’hypophosphatémie était toujours présente et pouvait faire penser que cette maladie sautait une ou plusieurs générations pour réapparaître de façon mystérieuse. Il n’en est rien ! la transmission par l’X permet de dire que la maladie ne saute pas les générations, elle se transmet d’un façon complète, mais que l’organisme, propre à chacun, permet dans les premiers mois après la naissance de compenser le manque de phosphore afin d’éviter les troubles de Rachitisme. (Ces facteurs restant encore inconnus).
Il est très difficile de distinguer le Rachitisme à la naissance. Quelques signes peuvent éveiller l’attention mais c’est entre 6 mois et 2 ans, stade dit « Floride », que les signes importants apparaissent. Plus tôt le diagnostic sera effectué et plus tôt on pourra conclure si on est en présence d’un hypophosphorémie importante et d’une baisse de la vitamine D, en d’autres terme une résistance à la vitamine D. Car en général quand l’Hypophosphorémie est présente le métabolisme humain compense par une élévation de la vitamine D. Or chez les RVRH cette compensation ne s’effectue pas car l’organisme reçoit un mauvais message lui disant que le phosphore est à un bon niveau. En administrant certaines vitamines D, très vite, on peut éviter de faire évoluer le Rachitisme.

Ce terme « Rachitisme Vitamino-Resistant » persiste donc encore dans le monde médical en France alors que les anglo-saxons ont compris depuis longtemps que ce terme était inapproprié. Et pouvait même prêter à confusion ! En effet on peut avoir un Rachitisme et ne pas avoir de RVRH (ce sont les Rachitismes dis « carentiel » ou « pseudo-carentiels » avec des anomalies non pas liées au phosphore mais à la vitamine D ou au calcium). Et inversement, on peut avoir un RVRH et ne pas avoir de Rachitisme ! Car le Rachitisme n’est qu’un symptôme parmi un tableau clinique plus large. De plus le terme « Rachitisme » ne devrait s’appliquer qu’aux enfants pendant la période de croissance. Quand on parle des adultes le terme approprié est « Ostéomalacie Hypophophatémique ». Bien que certains RVRH s’équilibrent après l’enfance avec une phosphatémie relativement normale d’autres continuent à avoir une fuite importante de phosphate par les reins. On est alors en présence du terme le plus général le « Diabète phosphoré » ou « Diabète phosphaté [1] ».

[1Le phosphore est l’élément minéral qui est ensuite transformé par l’organisme pour devenir du phosphate, substance qui est mieux assimilable par le métabolisme.