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Traitement par phosphore et vitamine D
Equipe RVRH

Chez l’enfant, le but premier est de corriger la carence en phosphate et en vitamine D activée (calcitriol ou 1, 25-(OH)2). Pour cela, le traitement classique comprend des sels de phosphate et des formes activées de la vitamine D3 (calcitriol ou alfacalcidol). Afin d’éviter des complications comme l’hypercalcémie ou l’hyperparathyroidisme, de fréquents contrôles sanguins et urinaires sont nécessaires.

Les sels de phosphate sont le plus souvent dispensés sour forme de préparations liquides qui sont ingérés en plusieurs prises durant la journée. En général, les parents devront trouver les modalités permettant à chaque enfant de supporter au mieux le gout prononcé et assez désagrable de la préparation. Des mélanges avec des aliments ou boissons sucrées permettent souvent d’atténuer les sensations désagréables durant la prise. Les sels de phosphates peuvent provoquer des diarrhées osmotiques. En plus de leur goût désagréable, ces effets indésirables expliquent la faible compliance parfois observée.

La forme activée de la vitamine D3 la plus utilisée chez l’enfant est l’alfacalcidol car il existe des formes liquides (gouttes) qui permettent un ajustement fin des doses. Ces préparations sont pratiquement insipide et ne posent pas de problème majeur d’utilisation. Le plus généralement, la prise journalière est unique.

Bien que le spectre de symptomes observés soit relativement variable, le traitement permet le plus souvent de corriger les déformations osseuses et d’améliorer la vitesse de croissance. Cependant, chez un pourcentage significatif des patients, la croissance reste inférieure à la normale. De plus, le saut de croissance observé habituellement lors de la puberté semble atténué chez de nombreux patients RVRH. Un traitement par hormone de croissance est en phase d’étude clinique pour les patients RVRH présentant un déficit de croissance important. En plus de la stimulation de croissance, l’hormone de croissance améliore de manière significative le métabolisme du phosphore et permet une meilleure absorption et une meilleure fixation osseuse. A l’heure actuelle, il n’existe pas encore de consensus sur la dose maximale d’hormone de croissance pouvant être administrée sans risque (des études de suivi à long-terme sont en cours à l’échelle européenne).