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Le centre de référence
Equipe RVRH

Le Centre de Référence des Maladies du Métabolisme du Phosphore et du Calcium se trouve à l’Hôpital Universitaire Bicêtre, Paris-Sud. Son coordinateur est Agnès LINGLART.
Numéro Orphanet ORPHA68087.

Pour éviter l’errance médicale des familles le ministère de la santé à mis en place un réseau national de centres de référence. Un centre de référence se compose de spécialistes ayant une expérience reconnue par leur pairs dans la communauté française et internationale et/ou par leurs publications dans le domaine du métabolisme phosphocalcique. Plusieurs d’entre eux sont à l’origine du seul manuel disponible en France sur le sujet. Les cliniciens assurent depuis plusieurs années dans leur région, une consultation fléchée pour les maladies du métabolisme phosphocalcique. Ils travaillent en partenariat étroit avec :

- Les équipes de chirurgiens et d’orthopédistes pédiatres spécialisés dans le traitement de ces pathologies
- Les dentistes spécialisés pour les troubles dentaires (caries, abcès dentaires, malpositions), fréquents lorsque le métabolisme phosphocalcique est perturbé
- Les radiologues dont le rôle est majeur dans le diagnostic et le suivi de ces enfants afin de dépister les complications de type rachitisme, ostéoporose et néphrocalcinose. Ces radiologues ont mis au point les normes pédiatriques dans leur domaine
- Les chercheurs et les biologistes pour améliorer le diagnostic génétique de ces maladies, fournir des arguments pronostiques décisifs dans la prise en charge (risque d’ostéoporose, de retard de croissance, de retard mental, etc..) et de permettre un conseil génétique approprié
- Les diététiciens et nutritionnistes en coordination avec les familles pour la mise au point de régimes spéciaux.

131 centres de référence, regroupant des équipes hospitalo-universitaires hautement spécialisées, sont labellisés à ce jour et financés à hauteur de 40 millions d’€ dans le cadre des missions d’intérêt général (MIG).

Un centre de référence maladies rares assure à la fois un rôle :

- d’expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine ;
- de recours qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d’exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale) au-delà du bassin de santé de son site d’implantation.

Les centres de référence ont 6 missions :

- faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social
- définir et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la haute autorité de santé (HAS) et l’Union Nationale des Caisses d’Assurance maladie (UNCAM)
- coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique, en lien avec l’Institut National de Veille Sanitaire (INVS)
- participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles, en lien avec l’Institut National de Prévention et d’Education pour la Santé (INPES)
- animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux
- être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.

La désignation des centres de référence pour la prise en charge des maladies rares est réalisée dans le cadre d’une procédure de labellisation nationale. Elle repose sur une expertise indépendante et s’appuie sur un cahier des charges précis. Le label est attribué par le ministre chargé de la santé, pour une durée de 5 ans.