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La DMP-1
Equipe RVRH

Apres la découverte du gène PHEX on a identifié un nouveau gène impliqué dans l’hypophosphatémie familiale, caractérisé lui aussi par un défaut de minéralisation. Bien qu’entraînant un rachitisme ou une ostéomalacie plus sévère, la transmission s’effectue de façon différente, non pas dominante comme pour les RVRH liés à l’X mais de façon autosomique récessive (donc plus rares) mais étonnamment les mécanismes semblent très proches.
Il s’agit du gène DMP1 qui code une protéine non collagénique de la matrice osseuse exprimée comme pour le PHEX dans les ostéoblastes et les ostéocytes (cellules osseuses). Apres plusieurs études et observations de souris mutés avec ce gène on a permis de conclure que l’absence de DMP1 serait responsable d’une production défectueuse des ostéocytes et d’une expression accrue du facteur de croissance fibroblastique FGF23, conduisant à des modifications pathologiques de la minéralisation osseuse comme pour les RVRH liés au chromosome X dont l’endopeptidase PHEX quant à elle est défectueuse.