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Equipe RVRH

L’association RVRH fait un travail important de recherche et de collecte d’articles scientifiques et médicale, afin de vous faire partager les dernières découvertes et l’avancement des recherches pour les traitements. Certains articles sont destinés aux soins des patients et libres de droits. Pour les étudiants et les spécialistes je vous invite à vous les procurer sur les sites spécialisés. Pour les parents et les patients certains articles ne sont pas libres de droit, aussi nous vous invitons à vous les procurer, soit directement sur le site de la revue, soit auprès de votre professionnelle de santé, si celui-ci consent à vous l’offrir. L’association RVRH n’a aucun droit à distribuer ou copier les articles sous peine de poursuites et donc n’est en aucun cas responsable de la diffusion sur internet de ceux-ci.

Métabolisme phospho-calcique

- JP Salles, FGF23 et phosphatemie, 2005.
- J Bacchetta, FGF23 Klotho dans le métabolisme du phosphore, 2011.
- J. Bacchetta, P. Cochat, I.B. Salusky, FGF23 et Klotho : les nouveaux incontournables du métabolisme phosphocalcique, 2011
- D Prié, LE RÔLE JOUÉ PAR L’AXE FGF23-Klotho. DANS LA RÉGULATION RÉNALE DE L’HOMÉOSTASIE. DU PHOSPHATE., 2009
- Thomas Carpenter, MD, Principal Investigator, Karl Insogna, MD, Co-investigator Elizabeth Olear, MA, MS, Research Associate, The role of parathyroid hormone in the pathogenesis of skeletal disease in Xlinked hypophosphatemic rickets (XLH), 2012.
- Berndt, Phosphatonins, 2005
- Garabedian, L’homéostasie phosphocalcique à l’aube du troisième millénaire : les nouveaux maillons de sa régulation, 2001
- Barton S. Levine, Charles R. Kleeman, Arnold J. Felsenfeld, The Journey From Vitamin D–Resistant Rickets to the Regulation of Renal Phosphate Transport, 2009

La dentition des RVRH-XLH

- Catherine Chaussain -Miller , Maryse Wolikow , Christiane Sinding, Michel Goldberg , Michèle Garabédian, Altérations dentaires associées au rachitisme hypophosphatémique., 2005.
- Melissa Almeida Souza, Luiz Alberto Valente Soares Junior, Marcela Alves Dos Santos, Maria Helena Vaisbich, Dental abnormalities and oral health in patients with Hypophosphatemic rickets., 2010.
- Catherine Chaussain-Miller, Christiane Sinding, Maryse Wolikow, Jean-Jacques Lasfargues, Gaston Godeau, Michèle Garabédian, Dental abnormalities in patients with familial hypophosphatemic vitamin D-resistant rickets : prevention by early treatment with 1-hydroxyvitamin D., 2003.
- Claudio Maranhão Pereira, Cleverton Roberto De Andrade, Pablo Agustín Vargas, Ricardo Della Coletta, Oslei Paes De Almeida, Márcio Ajudarte Lopes, Dental alterations associated with X-linked hypophosphatemic rickets., 2004.
- Céline Gaucher, Tchilalo Boukpessi Dominique Septier, Frédéric Jehan, Peter S. Rowe, Michèle Garabédian, Michel Goldberg, Catherine Chaussai-Miller, Dentin Noncollagenous Matrix Proteins in Familial Hypophosphatemic Rickets., 2009.
- Tchilalo Boukpessi, Celine Gaucher, Thibaut Léger, Benjamin Salmon, Julie Le Faouder, Cyril Willig, Peter S. Rowe, Michèle Garabédian, Olivier Meilhac and Catherine Chaussain, Abnormal Presence of the Matrix Extracellular Phosphoglycoprotein-Derived Acidic Serine- and Aspartate-Rich Motif Peptide in Human Hypophosphatemic Dentin., 2010.

Les traitements

- TO Carpenter, Hypophosphatemic syndromes., 2012.
- TO Carpenter, A Clinician’s Guide to X-Linked Hypophosphatemia., 2011.
- TO Carpenter, The expanding family of hypophosphatemic syndromes., 2012.

Les symptômes et les différentes mutations

- Carpenter, Hypophosphatemic syndromes., 2012.
- S S Beck-Nielsen, Incidence and prevalence of nutritional and hereditary rickets in southern Denmark.], 2008.
- Céline Gaucher, Odile Walrant-Debray, Thy-Minh Nguyen, Laure Esterle, Michèle Garabédian and Frédéric Jehan, PHEX analysis in 118 pedigrees reveals new genetic clues in hypophosphatemic rickets., 2009.
- Marcos Morey, Lidia Castro-Feijóo, Jesús Barreiro, Paloma Cabanas, Manuel Pombo, Marta Gil, Ignacio Bernabeu, José M Díaz-Grande, Lourdes Rey-Cordo and Gema Ariceta, et al. Genetic diagnosis of X-linked dominant hypophosphatemic rickets in a cohort study : Tubular reabsorption of phosphate and 1,25(OH)2D serum levels are associated with PHEX mutation type., 2011.

Autre

- Adele Boskey, Aaron Frank, Yukiji Fujimoto, Lyudmila Spevak, Kostas Verdelis, Bruce Ellis, Nancy Troiano, William Philbrick and Thomas Carpenter, The PHEX Transgene Corrects Mineralization Defects in 9-Month-Old Hypophosphatemic Mice., 2012.
- Daniel Ranch, Martin YH Zhang, Anthony A Portale, Farzana Perwad, Fibroblast growth factor 23 regulates renal 1,25-dihydroxyvitamin D and phosphate metabolism via the MAP kinase signaling pathway in Hyp mice., 2009.
- Jian Q Feng, Leanne M Ward, Shiguang Liu, Yongbo Lu, Yixia Xie, Baozhi Yuan, Xijie Yu, Frank Rauch, Siobhan I Davis, Shubin Zhang, Hector Rios, Marc K Drezner, L Darryl Quarles, Lynda F Bonewald and Kenneth E White, Loss of DMP1 causes rickets and osteomalacia and identifies a role for osteocytes in mineral metabolism., 2011.
- Lorenz-Depiereux B, Bastepe M, Benet-Pagès A, Amyere M, Wagenstaller J, Müller-Barth U, Badenhoop K, Kaiser SM, Rittmaster RS, Shlossberg AH, Olivares JL, Loris C, Ramos FJ, Glorieux F, Vikkula M, Jüppner H, Strom TM., DMP1 mutations in autosomal recessive hypophosphatemia implicate a bone matrix protein in the regulation of phosphate homeostasis., 2011.
- M. Shawkat Razzaque, The FGF23–Klotho axis : endocrine regulation of phosphate homeostasis., 2011.
- Signe Sparre Beck-Nielsen, Bendt Brock-Jacobsen1, Jeppe Gram2, Kim Brixen3 and Tina Kold Jensen4, Incidence and prevalence of nutritional and hereditary rickets in southern Denmark., 2011.
- Yongbo Lu, Baozhi Yuan, Chunlin Qin,Zhengguo Cao, Yixia Xie, Sarah L Dallas, Marc D McKee, Marc K Drezner, Lynda F Bonewald, and Jian Q Feng1, The Biological Function of DMP-1 in Osteocyte Maturation Is Mediated by Its 57-kDa C-terminal Fragment., 2006.
- Yukiko Aono1, Hisashi Hasegawa1, Yuji Yamazaki2, Takashi Shimada3, Toshiro Fujita4, Takeyoshi Yamashita3, Seiji Fukumoto4, Anti-FGF-23 neutralizing antibodies ameliorate muscle weakness and decreased spontaneous movement of Hyp mice., 2006.